ALDH2基因检测


              检测意义:

              ALDH2与酒精代谢及酒精性疾病
              人类乙醛脱氢酶(aldehyde dehydrogenase gene,ALDH)是构成人乙醇脱氢酶系的主要酶,负责催化人体乙醇分解代谢。研究发现,突变型基因ALDH2*2的存在能导致ALDH2活力的严重缺失,并与过度饮酒导致的酒精依赖、酒精中毒、酒精性肝病、消化道癌症等疾病之间存在深刻的联系。
              ALDH2与硝酸甘油治疗
              硝酸甘油是治疗心绞痛的经典药物,研究发现硝酸甘油的舒血管作用是通过释放一氧化氮(NO)所介导。但临床部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地缓解心绞痛,使心肌严重缺血加重。乙醛脱氢酶(ALDH)2与硝酸甘油转化为NO密切相关。研究表明:ALDH2*1基因型的患者硝酸甘油治疗心绞痛的疗效明显优于ALDH2*2患者,前者迅速起效率也明细高于后者。



              个体化指导饮酒及用药:

              ALDH2基因型

              ALDH2酶活性

              临床意义

              ALDH2*2/2

              极差

              酒精代谢慢,对酒精敏感度高,酒后易出现脸红、头晕、呕吐

              心肌梗死风险升高,硝酸甘油药物效果差

              骨质疏松风险升高

              长期饮酒下罹患癌症风险大幅升高,食管癌罹患风险增高

              ALDH2*1/2

              心肌梗死风险升高,硝酸甘油药物效果稍差

              长期饮酒下罹患癌症风险升高,食管癌罹患风险增高

              ALDH2*1/1

              正常

              酒精代谢迅速,对酒精敏感度低,酒后反应弱

              罹患结直肠癌风险升高

              心肌梗死风险降低,硝酸甘油药物效果正常



              ALDH2基因在中国人群的分布及酶活:

              ALDH2基因型

              乙醛脱氢酶活性

              中国人分布频率

              ALDH2*2/2

              2%

              7%

              ALDH2*1/2

              13-14%

              32%

              ALDH2*1/1

              100%

              61%





              适用人群:

              1.有饮酒嗜好的人群
              2.应酬较多的人群
              3.想了解自身酒精代谢能力的人
              4.有心血管疾病风险的人群



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